Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性生物信息学测序结果分析

用于诊断治疗的靶向极低通量测序（HTS）背光测定需要仔细考虑所包含的合适的治疗级基因，能够测定多种基因基因标准型，不具备极低水平的系统性灵敏度和可重复性。Kate Downes等人通过治疗级基因的ThromboGenomics HTS背光测定（包含与常见坏死、冠状动脉或淋巴细胞持续性[BTPD]特别的基因标准型）对2396位插进基因标准型症状完成测序。根据诊断表标准型明确底物治疗率，所有冠状动脉、免疫、淋巴细胞小数和功能持续性症状的总治疗率为，不明或许坏死障碍症状（特征是止血试验结果情况下）的治疗率为3.2%。一个多学科团队（MDT）将745个独具个体差异（除此以外拷贝数个体差异和内含子个体差异）细分细菌感染标准型、不太可能细菌感染标准型和意义不明确标准型。一半的（50.9%）基因标准型为新发基因标准型，在不太可能辨认出与BTPD有关的7个基因中辨认出了41个独具个体差异。对当今免疫通路的系统性辨认出29位症状不具备单基因持续性的确实。综上所述，本研究表明引入HTS突变测定，对于极低突变不太可能性的BTPD症状而言是一个极有价值的足量测定。重构说是：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系梅斯外科（MedSci）原创PHP，转载需授权！